Poco después el EH se encontró en 1993, una prueba fue desarrollada qué les permitió a las personas que averiguaran si ellos estuvieran llevando el gen que causa EH. Las pruebas más tempranas eran basado en un proceso de el análisis de la unión qué requirió las muestras de sangres de varios miembros familiares. El nuevo la prueba del gen directa es mucho más exacto y requiere sangre sólo del tomar individual la prueba.

El gen de EH fue encontrado para contener una sección específica que se extendió en las personas con EH. En todas las personas, este estiramiento de material genético, o ADN, contiene un modelo de llamado el trinucleotide repite. Nucleotides son los ladrillos de ADN y se representan por el C de las cartas, UN, G y T. En la mayoría de las personas, el modelo repetido, CAG, ocurre 30 veces o menos. En Huntington Disease, ocurre más de 40 veces. Analizando a una persona ADN y contando el número de CAG, es posible decir si esa persona desarrollará EH. La prueba no puede predecir edad de ataque.

La decisión para sufrir la comprobación genética es uno intensamente personal y uno que no pueden tomarse ligeramente. Todos tenemos sus propias circunstancias para tener en la cuenta, y hay ningún el derecho o malo las respuestas. Probando nunca deben forzarse en un a-riesgo individual. Los niños generalmente no pueden considerar las implicaciones llenas de probar y pueden ser vulnerable presionar de otros. Por consiguiente, el requisito de edad mínimo normalmente es 18.

Los varios recursos están disponibles ayudarle tomar esta decisión. HDSA capítulo asistentes sociales y los consejeros genéticos a probar los centros pueden ayudar, y puede haber un grupo de apoyo para las personas al riesgo para EH en su área.

La Sociedad de Américana de Huntington recomienda que para la prueba, estan los centros de la comprobación involucran equipos de profesionales que son conocedor sobre EH, y una lista de estos centros está disponible de HDSA.

El procedimiento de la comprobación involucra las sesiones con los varios profesionales. Incluye una sesión consagrada a cada uno de lo siguiente típicamente: el aconsejando genético; un examen neurológico; una entrevista psicológica; la discusión de los resultados; y continuación. La propia prueba genética es un análisis de sangre.

El propósito de las sesiones preliminares es asegurar que la persona entiende las implicaciones potenciales de ella/el el estado genético y se prepara recibir los resultados. El examen del neurologic determinará si cualquier síntoma temprano de EH está presente. Si la persona se encuentra para ser sintomática, se ofrecerán los el/ella la opción de discontinuar el procedimiento de la comprobación.

Es importante a nota que presymptomatic que prueban para EH no pueden determinar cuando la enfermedad empezará su curso o severidad. Las personas que prueban positivo para el gen pueden permanecer saludables durante muchos años. EH sólo puede diagnosticarse por un examen neurológico.

Para parejas que planean a una familia, la comprobación prenatal de un feto es también una opción. Variación de la prueba prenatal que también usa el análisis de la unión puede hacerse. En lugar de examinar el gen, este método de probar modelos de las comparaciones de herencia cromosomática en varios miembros familiares con los cromosomas heredado por el feto. De esta manera, el riesgo aproximado que el feto está llevando el gen de EH puede determinarse sin descubrir el estado genético del padre de riesgo.