Un diagnóstico clínico de EH sólo puede lograrse por un examen comprensivo que generalmente trae consigo una serie de exámenes neurológicos y psicológicos y una historia familiar detallada. MRI (magnético) o CT (tomografía) examina puede ser incluido en el examen pero los resultados de estos procedimientos no es suficiente formar un diagnóstico.

Semejantemente, una prueba genética puede usarse para ayudar confirme, o gobierne fuera, un diagnóstico de EH. Sin embargo, un resultado de la prueba positivo (indicando la presencia del gen de EH) no es suficiente en y de sí mismo (sin un examen neurológico) para confirmar un diagnóstico de EH.

Es mejor ver a un neurólogo que está muy familiarizado con EH, cuando los síntomas pueden imitar aquéllos de otros desórdenes como Parkinson enfermedad o alcoholismo. Las referencias a los profesionales conocedor pueden ser proporcionadas por su capítulo de HDSA local.

Para algunos, el diagnóstico de EH puede ser un alivio. Puede proporcionar una explicación para por qué su memoria realmente no es tan afilado como era o por qué ellos están sintiéndose irritables o deprimidos. Otros encuentran las noticias el mismo perturbando.

No es raro para las personas estar en un estado de el rechazo cuando ellos se diagnostican primero con EH. Sin tener en cuenta su reacción inicial, puede ayudar discutir la situación con otros, o en un grupo de apoyo, con un asistente social de HDSA o con otro consejero o terapeuta.